Giới khoa học đưa ra lời giải thích về một gia đình "không biết đau là gì" tại Ý

Cảm giác đau đớn - dù là nhói đau trong chốc lát, hay những cơn đau kéo dài dăng dẳng - đều là điều mà bất cứ người bình thường nào cũng sẽ phải trải qua ít nhất một vài lần trong đời. Thế nhưng, gia đình người Ý này lại hết sức "bất bình thường" ở chỗ: họ không biết đau là gì cả. Đặc biệt hơn, điều này xảy ra ở nhiều thế hệ trong gia đình này, ở cả người bà, 2 cô con gái và 3 đứa cháu ngoại: họ đều không biết đau là gì, kể cả khi bị gãy xương.

Đau đớn là cảm giác hết sức bình thường của con người

Lý giải hiện tượng nói trên, các nhà khoa học tại Anh sau khi nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể của cả gia đình này, cũng như ở trên loài chuột, đã tìm ra một nhiễm sắc thể mà họ tin rằng là nguyên nhân dẫn đến tình trạng "không biết đau là gì" của gia đình nói trên. Phát hiện này được hy vọng sẽ có khả năng hỗ trợ giải quyết tình trạng đau mãn tính xảy ra ở nhiều người.

"Kết quả phân tích nhiễm sắc thể của một gia đình bị hội chứng Marsili, một hội chứng di truyền cực kỳ hiếm gặp của con người, đã cho thấy ZFHX2 là gene vô cùng quan trọng để con người có thể cảm nhận được nỗi đau như bình thường" - nhóm nghiên cứu cho biết. Tên của hội chứng Marsili được đặt từ chính tên của gia đình người Ý nói trên.

Các thành viên trong gia đình nhà Marsili đã đồng ý tham gia vào một cuộc kiếm tra để phục vụ nghiên cứu, với các thử nghiệm mà đối với người bình thường có lẽ chẳng khác gì một màn tra tấn cả, khi mà họ bị dùng kim đâm vào da thịt, hay phải nhúng tay vào nước đá trong một lúc lâu.

Kết quả giải mã bộ nhiễm sắc thể của gia đình này cho thấy gene ZFHX2 của họ đều đã bị đột biến. Gene này chịu trách nhiệm điều khiến các cơ quan cảm giác, chuyển tín hiệu mà cơ quan xúc giác của con người cảm nhận được đến với não bộ, từ đó dịch mã DNA thành các chỉ dẫn hình thành protein trong cơ thể.

Chứng đau mãn tính là điều hết sức tồi tệ mà một người có thể gặp phải

Những nghiên cứu trước đây đã từng tạo ra loài chuột không gene ZFHX2, và những chú chuột này không phân biệt được vật thể nóng và vật thể lạnh - qua đó góp phần củng cố thêm giả thuyết về nguyên nhân dẫn đến tình trạng không biết đau của gia đình người Ý nọ.

Tuy nhiên, việc cảm nhận đau đớn của con người không chỉ giới hạn ở gene ZFHX2, mà còn có thể liên quan tới nhiều nhiễm sắc thể khác nữa. Chẳng hạn như, một số người không cảm thấy đau khi bị gãy xương lại xuất hiện đột biến ở nhiễm sắc thể SCN11A. Vậy nên, việc hiểu rõ về cơn đau của con người vẫn còn là một đích đến rất xa vời của giới khoa học.

Việc hiểu rõ hơn về những đột biến nói trên có thể dẫn đến một tương lai với những liệu pháp giảm đau hiệu quả hơn. Theo như nhóm nghiên cứu, họ vẫn cần tìm hiểu thêm để biết, nhiễm sắc thể nào là mục tiêu tốt nhất để các liệu pháp giảm đau có hể nhắm tới.

Về phía gia đình nhà Marsili, họ cho biết rằng, họ không có nhu cầu được điều trị để có thể cảm thấy đau như những người bình thường khác. Cũng phải thôi, đâu có ai thích chịu đau đâu chứ?

Tham khảo Gizmodo