Acromegaly: Một căn bệnh hiếm gặp, khiến người lớn phát triển không kiểm soát được

Ước tính, cứ một triệu người thì có khoảng 50-70 người mắc chứng to đầu chi. Tuy nhiên, con số thực tế có thể cao hơn do các triệu chứng của bệnh phát triển chậm và thường không được nhận ra sớm. Đáng chú ý, acromegaly không phân biệt giới tính, nam và nữ có nguy cơ mắc bệnh ngang nhau.

Acromegaly xuất hiện khi tuyến yên, một tuyến nhỏ nằm ở đáy não chịu trách nhiệm sản xuất hormone, tạo ra lượng hormone tăng trưởng vượt mức cần thiết. Hormone này đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh sự phát triển của xương, cơ và các cơ quan khác.

Hầu hết các trường hợp acromegaly liên quan đến sự xuất hiện của khối u không ung thư (u tuyến) tại tuyến yên. Những khối u này kích thích tuyến yên sản xuất hormone tăng trưởng quá mức. Trong một số trường hợp hiếm hoi, các khối u ở những cơ quan khác như phổi hoặc tuyến tụy cũng có thể là nguyên nhân, khi chúng sản sinh hormone tăng trưởng hoặc kích thích tuyến yên hoạt động quá mức.

Ngoài ra, một số hội chứng di truyền hiếm gặp như đa khối u nội tiết loại 1 (MEN1) hoặc phức hợp Carney cũng có thể làm tăng nguy cơ phát triển acromegaly. Những rối loạn này tạo điều kiện cho sự phát triển bất thường của khối u tại các tuyến nội tiết.

Acromegaly thường xuất hiện sau tuổi dậy thì, phổ biến nhất trong độ tuổi từ 40 đến 50. Các triệu chứng điển hình là sự to ra bất thường của xương, đặc biệt ở bàn tay, bàn chân và khuôn mặt.

Người bệnh thường nhận thấy sự thay đổi trong các đặc điểm khuôn mặt như mũi, lưỡi, hàm hoặc môi lớn không cân xứng. Ngoài ra, da trở nên dày hơn, lông cơ thể mọc nhiều hơn, kèm theo tình trạng đau khớp và đổ mồ hôi quá mức. Một số người bệnh còn gặp phải đau đầu, mất thị lực, hoặc kinh nguyệt không đều ở phụ nữ.

Biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra nếu bệnh không được điều trị kịp thời, bao gồm: Tiểu đường loại 2; Huyết áp cao; Ngưng thở khi ngủ (khi đường thở bị tắc nghẽn tạm thời trong lúc ngủ); Bệnh tim mạch.

Ngoài ra, acromegaly còn có thể làm giảm tuổi thọ trung bình của người bệnh khoảng 10 năm nếu không được kiểm soát.

Acromegaly thường bị nhầm lẫn với chứng khổng lồ (gigantism), một rối loạn khác cũng liên quan đến sản xuất hormone tăng trưởng cao bất thường. Tuy nhiên, sự khác biệt nằm ở thời điểm phát bệnh. Chứng khổng lồ bắt đầu từ thời thơ ấu, khi các tấm tăng trưởng xương vẫn còn hoạt động, trong khi acromegaly xuất hiện ở tuổi trưởng thành, sau khi các tấm tăng trưởng đã đóng lại.

Do các triệu chứng phát triển chậm và dễ bị nhầm lẫn với các tình trạng khác, việc chẩn đoán acromegaly thường bị trì hoãn trong nhiều năm. Phát hiện sớm không chỉ giúp giảm nguy cơ biến chứng mà còn tăng cơ hội điều trị thành công, đặc biệt trong các trường hợp khối u nhỏ có thể phẫu thuật.

Acromegaly là một bệnh lý phức tạp nhưng có thể điều trị hiệu quả nếu được chẩn đoán kịp thời. Hiểu biết rõ ràng về triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị sẽ giúp người bệnh chủ động hơn trong việc bảo vệ sức khỏe của mình. Các bác sĩ và nhân viên y tế cũng cần nâng cao nhận thức để nhận biết bệnh sớm, từ đó đưa ra các giải pháp phù hợp, cải thiện chất lượng sống và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh.